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XYY综合征

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XYY综合征
一名XYY综合征患者的核型
类型性染色體異常Y chromosome number anomaly[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD52.1
ICD-10Q98.5
ICD-9-CM758.8
DiseasesDB33038
MeSHD014997
Orphanet8
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XYY综合征是一種人類男性性染色體疾病,正常的男性性染色體是XY,而XYY三體者多出一條Y染色體,所以又稱「超雄综合征」(super-male syndrome)。

XYY综合征在男性新生嬰兒中的发生率大约1/1000[1]。患有XYY综合征的男孩身高往往高于平均水平[1]。其智力一般與正常人沒有過大的差別,據抽查統計,82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯(约低10~15),9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同,另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姐妹。以往人們一直誤解XYY综合征患者的犯罪率比較高[2],但最新的醫學研究表明将XYY这一染色体异常和犯罪清晰联系起来,是不恰当的。例如,医学教科书《默沙東診療手冊》表示,XYY综合征曾被认为有暴力及犯罪倾向,但此理论已被推翻[1][3][4]

2022年,《自闭症与发展障碍杂志英语Journal_of_Autism_and_Developmental_Disorders》上的一项研究发现表示,患性染色体三体综合症(缩写:SCT,含XYY综合征)的幼儿在社交适应性功能方面更加薄弱,较对照组儿童的互动行为少,并表现出更多的社交退缩。特别是在社交压力较大的情况下,这种差异更加明显。该研究表示,与对照组相比,SCT儿童中孤独症谱系障碍(缩写:ASD)相关的社交障碍更为普遍,大约27.1%的SCT儿童在临床上表现出ASD症状。[5]

该病病因系父親产生精子形成時,减数第二次分裂后期两条Y染色体未移向细胞两极,使个别精子細胞含有兩條Y染色體。若該精子和卵子結合,胚胎細胞便會有2條Y染色體与1条X染色体。

參考資料

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 47,XYY综合征 - 47,XYY综合征. MSD诊疗手册专业版. [2024-07-25] (中文(中国大陆)). 
  2. ^ Jacobs, Patricia A.; Brunton, Muriel; Melville, Marie M.; Brittain, Robert P.; McClemont, William F. Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male. Nature. December 25, 1965, 208 (5017): 1351–2. Bibcode:1965Natur.208.1351J. PMID 5870205. S2CID 4145850. doi:10.1038/2081351a0. 
  3. ^ Graham, Gail E.; Allanson, Judith E.; Gerritsen, Jennifer A. Sex chromosome abnormalities. Rimoin, David L.; Connor, J. Michael.; Pyeritz, Reed E.; Korf, Bruce R. (eds.) (编). Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics 5th. Philadelphia: Churchill Livingstone Elsevier. 2007: 1038–1057. ISBN 0-443-06870-4. 
  4. ^ Jacobs, Patricia. The genetics of XXY, Trisomy X and XYY syndromes: an overview. National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute, DVD 02. Sacramento: KS&A. March 3–5, 2006 [2010-02-27]. (原始内容存档于2009-01-30). 
  5. ^ Bouw, Nienke; Swaab, Hanna; Tartaglia, Nicole; Cordeiro, Lisa; van Rijn, Sophie. Early Social Behavior in Young Children with Sex Chromosome Trisomies (XXX, XXY, XYY): Profiles of Observed Social Interactions and Social Impairments Associated with Autism Spectrum Disorder (ASD). Journal of Autism and Developmental Disorders. 2023-08-01, 53 (8). ISSN 1573-3432. doi:10.1007/s10803-022-05553-8 (英语).