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軟骨發育不全症

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軟骨發育不全症
患有软骨发育不全症的美国演员和特技表演者杰森·阿库尼亚英语Jason Acuña
类型骨軟骨發育不全[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD24.00
ICD-10Q77.4
ICD-9-CM756.4
OMIM100800
DiseasesDB80
MedlinePlus001577
eMedicineradio/809
MeSHD000130
Orphanet15
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軟骨發育不全症(英語:achondroplasia)是一種顯性遺傳性疾病,患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」(FGFR3)出現缺陷,引致骨骼發育不良,身材比較矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。

其發生率為1/15000至1/40000。

遺傳方面,其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。

參考資料

外部連結