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骨软骨瘤病

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骨软骨瘤病
Osteochondromatosis
症状osteochondroma[*]
类型osteochondroma[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD24.20
ICD-10Q78.6
DiseasesDB29635
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骨软骨瘤病(英語:Osteochondromatosis)是一种与骨软骨瘤增殖有关的病症。 [1]

骨软骨瘤病可分为如下几类: 

骨软骨瘤(Ostéochondrome),又称骨性外生物或软骨性外生物,是一种由骺板(physe)发育异常引起的良性肿瘤,通过软骨内成骨增生而生长。在儿童时期生长活跃,成年后停止生长。

  • 流行病学:常见于5-20岁的儿童,发病率较高(1%)。
  • 临床表现:无症状,除非受到刺激或体积较大,罕见神经压迫(如臂丛受压),假性动脉瘤等。
  • 好发部位:膝关节(股骨远端、胫骨近端),因软骨生长旺盛。
  • 影像学表现:在股骨、胫骨近端的骨髓腔内形成外生突起,有短梗或长柄,外缘光滑,与骨质相同,骨皮质弯曲,骨髓腔连通,非常具有特征性。
  • 超声检查:可见到一层软骨覆盖的几毫米大小的结节,可确诊。
  • 治疗:轻度者无需治疗,有不适或较大者需手术切除。
  • 并发症:可能恶性变为软骨肉瘤(来自软骨盖)。
  • 变异型:多发性外生骨瘤病(osteochondromatosis),为遗传性疾病,表现为肢体畸形和多发性外生骨瘤,恶变为软骨肉瘤的风险较高(10-20%),特别是躯干、肩带和膝盖部位。30岁以上的患者需要每年进行全身MRI检查。

参考资料

外部链接