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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症
苯丙氨酸
症状如果缺乏治疗可能导致智能障碍癫痫发作、行为异常、精神疾患、身体散发霉味[1]
起病年龄先天性[2]
类型典型、变异型[1]
病因遗传自体隐性[1]
诊断方法部分国家具有苯丙酮尿症的新生儿筛检英语Newborn screening program[3]
治疗低苯丙氨酸饮食、特别营养补充[2]
药物四氢生物蝶呤[2]pegvaliase英语pegvaliase[4]
预后若治疗后与常人无异[5]
患病率每12,000人中1例[6]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学小儿科
ICD-115C50.0
ICD-10E70.0
ICD-9-CM270.1
OMIM261600
DiseasesDB9987
MedlinePlus001166
eMedicine947781
Orphanet716
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苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(英语:Phenylketonuria,缩写为PKU),是一种遗传性代谢缺陷,肇因于苯丙氨酸的代谢能力下降[3]。如果不接受治疗,苯丙酮尿症可能引起智能障碍癫痫发作、带来行为问题以及精神疾患;患者可能也会带有发霉气味跟较浅的肤色[1]。如果产妇患者没有好好接受治疗,可能会带给婴儿心脏疾病、小头畸形,或导致婴儿出生体重过低[1]

苯丙酮尿症系为一种遗传疾病承袭自父母[1],由于苯丙氨酸羟化酶(简称为 PAH)基因变异使得的产量低下[1],导致饮食中摄取的苯丙氨酸堆积,达到可能会中毒的浓度[1]。此症为隐性遗传,意即必然是患者父母双方的基因复制皆发生变异,才会导致患者罹患此症[1]。苯丙酮尿症有两种型态,典型 PKU 跟变型 PKU,差异在于酶是否功能正常[1]。仅从父母之一遗传到变异基因复制者通常不会有症状[1]。有许多国家提供新生儿筛检英语newborn screening programs以过滤出此症[3]

治疗方式为采用低苯丙氨酸的饮食及特殊补充剂[2],必须给婴儿患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳[2]。在婴儿诞生后,必须尽快让其开始低苯丙氨酸的饮食,如果不能终生维持,至少需持续十年[2][7]。如果严格执行饮食限制,早期诊断出此症的患者仍可以跟常人一般健康,寿命与常人无异[5]。疗效需依定期接受血液检查来监测[2]。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂,比如,患者需要避免摄入阿斯巴甜[8]

在1.2万新生儿中约有1人会罹患苯丙酮尿症[6],男性和女性的患病几率一致[9]。1934 年,挪威医生Ivar Asbjørn Følling英语Ivar Asbjørn Følling发现此症,1953 年,发现此症受饮食影响甚钜[10]。2014 年提出的基因治疗虽受到期待,但仍有赖大量的学术研究支持[11]

苯丙酮尿症发现

1934年挪威的佛宁(Folling)医师在家族性智障病患的尿液中发现有特殊陈腐物味道,后来才知道该物质是苯丙酮酸 (Phenylpyruvic Acid),在1937年正式命名为苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病,主要是由于体内苯丙氨酸 (Phenylalanine;Phe)羟化(Hydroxylation)成酪氨酸(Tyrosine;Tyr)的代谢途径机能障碍所引起的先天代谢异常疾病。目前已知有五种不同的酶缺陷会造成此种代谢机能障碍;这些酶包括有苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine Hydroxylase;PAH)、鸟嘌呤核苷三磷酸环化水解酶Ⅰ(GTP CyclohydrolaseⅠ;GTPCHⅠ)、丙二酮四氢喋呤合成酶(6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase;PTPS)、双氢喋啶还原酶(Dihydropteridine Reductase;DHPR)及喋呤甲醇胺脱水酶(Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase;PCD)。依其酶缺乏的不同,会有不同的临床症状及诊断方法,其治疗方法也不相同。

参考资料

  1. ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 phenylketonuria. Genetics Home Reference. September 8, 2016 [12 September 2016]. (原始内容存档于2016-07-27). 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?. NICHD. 2013-08-23 [12 September 2016]. (原始内容存档于5 October 2016). 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Translational Pediatrics. October 2015, 4 (4): 304–17. PMC 4728993可免费查阅. PMID 26835392. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. 
  4. ^ Press Announcements - FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease. www.fda.gov. [9 December 2018]. (原始内容存档于2019-04-23) (英语). 
  5. ^ 5.0 5.1 National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management. NICHD. October 16–18, 2000 [12 September 2016]. (原始内容存档于5 October 2016). 
  6. ^ 6.0 6.1 Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University. Springer. 2015: 91. ISBN 9783319146218. (原始内容存档于2017-09-11). 
  7. ^ Clinical Commissioning Policy: Sapropterin (Kuvan®) For Phenylketonuria: Use in Pregnancy (PDF): 4. April 2013 [25 March 2018]. (原始内容存档 (PDF)于2021-03-08). 
  8. ^ Phenylketonuria: MedlinePlus Medical Encyclopedia. medlineplus.gov. [2019-12-20]. (原始内容存档于2021-03-18) (英语). 
  9. ^ Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. Nelson Essentials of Pediatrics 7. Elsevier Health Sciences. 2014: 150. ISBN 9780323226981. (原始内容存档于2017-09-11). 
  10. ^ Kalter H. Teratology in the Twentieth Century Plus Ten. Springer Science & Business Media. 2010: 89–92. ISBN 9789048188208. (原始内容存档于2017-09-11). 
  11. ^ Camp KM, Parisi MA, Acosta PB, Berry GT, Bilder DA, Blau N, et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Molecular Genetics and Metabolism. June 2014, 112 (2): 87–122. PMID 24667081. doi:10.1016/j.ymgme.2014.02.013. 

外部链接