成骨不全症

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成骨不全症
类型骨軟骨發育不全[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD24.K0
ICD-10Q78.0
ICD-9-CM756.51
OMIM[1]
DiseasesDB9342
MedlinePlus001573
eMedicineped/1674
MeSHD010013
Orphanet666
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這是一名24歲美國人的四張X光照片，他這一生遭遇上百次骨折，且在童年被診斷罹患第四B型的成骨不全症。2018年的基因檢測發現他有過去從未發現過的致病性基因突變，就在負責編碼第一型膠原蛋白原proα2(I)鏈的基因上，是位於外顯子19的《c.974G>A》替換。由於這名患者童年時期生長在疏於照護的貧困環境，他從未接受過髓內骨釘植入手術。骨折癒合不良的狀況相當明顯，肱骨與股骨都有曾在青少年期骨折，卻未接受骨科治療。患者也有重度脊椎側彎（脊柱後凸）。X光影像對比度低，是因為患者肥胖併發骨質密度低下的必然結果。根據患者於2018年所接受的雙能量X光（英语：Dual-energy X-ray absorptiometry）骨密度儀掃描檢測，他的骨密度Z值為-4.1。

成骨不全症（osteogenesis imperfecta），簡稱OI，又稱脆骨症，是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病[1][2]。它導致骨骼容易骨折[1]。嚴重程度可能從輕微至嚴重。其他症狀可能包括藍鞏膜，身材短小，關節鬆動（英语：Hypermobility (joints)），聽力受損，呼吸問題和牙齒問題[1][3]。若是嚴重的成骨不全症，可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。

根本的機轉通常源自結締組織－缺乏I型膠原蛋白（英语：Type I collagen）[1]。在超過90％的病例中是由於COL1A1（英语：COL1A1）或COL1A2（英语：COL1A2）基因的突變[1]。這些遺傳問題通常以體染色體顯性遺傳的方式或經由新的突變發生[1]。至少有八種類型，其中I型最不嚴重，II型最嚴重[1]。通常經由其症狀確診，並可通過膠原蛋白檢測或DNA檢測確認[3]。

成骨不全症目前沒有治癒方法[3]。藉由運動來維持健康的生活形態及避免吸菸有助於預防骨折[4]。治療可能包括骨折照護，止痛藥，物理治療，支架或輪椅以及手術[4]。一種將金屬棒穿過長骨的手術可能可以強化長骨[4]。目前試驗性的證據支持使用雙磷酸鹽（英语：Bisphosphonate）類藥物[5][6]。

大約15,000人中會出現一例成骨不全症的病例[1]。結果取決於疾病的類型，[3]大多數人預後不錯[3]。自古以來就描述了這種情況[7]，術語「成骨不全症」於1895年開始使用，意味著結構發育不完全的骨骼。[1][7]。

臨床症狀

骨科

成骨不全症主要症狀是骨骼脆弱、骨密度低；所有种类的骨质疏松症均涉及一定程度的骨骼受累。在青春期后，骨折通常明显减少，但在女性绝经后和男性年龄在60至80岁之间，骨折再次开始增多。关节过度活动也是骨质疏松症的常见表现，这被认为是因为受影响的基因与某些類型Ehlers-Danlos 综合征类型的基因相同。

類型

成骨不全病，俗稱「玻璃娃娃」或是「陶瓷娃娃」。 一共有四大類型，最常見的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。

第一型

第一型是由體染色體顯性遺傳造成，患者有藍眼珠，齒質不良，部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。

第二型

這型的患者可能是由於體染色體隱性或顯性遺傳所致，常在子宮內時就有多發性骨折的現象，在出生前或生產過程中就死亡，依其症狀還可分四種亞型。

第三型

形成原因可能是體染色體發生突變所致，這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常。這類的患者多半體型短小，臉型呈倒三角形，生長遲緩，有些閱讀能力會比一般人好，藍色眼睛。

第四型

和第一型一樣，是由體染色體顯性遺傳造成，骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅物α鍵過短。

流行病學

成骨不全症的發生機率為萬分之一以下，被列為罕見疾病，在台灣，每二萬至三萬人就有一名先天性成骨不全，全台灣目前發現有167人患有成骨不全症。

治療方法

成骨不全症多採用支持性療法，降低患者發生骨折的機會。

患者多需長期服用增加骨質的藥物，例如抑鈣激素（calcitonin）、氟劑、活性維生素D3、鈣片和雙磷酸鹽化物（bisphosphonate）。

相關條目

參考資料

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 osteogenesis imperfecta. Genetics Home Reference. 11 October 2016 [15 October 2016]. （原始内容存档于2016-10-18）. 
  2. ^ Osteogenesis imperfecta. rarediseases.info.nih.gov. [2018-04-17]. （原始内容存档于2021-03-19）. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 Osteogenesis Imperfecta Overview. NIAMS. June 2015 [15 October 2016]. （原始内容存档于18 October 2016）. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public. NIAMS. November 2014 [15 October 2016]. （原始内容存档于18 October 2016）. 
  5. ^ Harrington, J; Sochett, E; Howard, A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta.. Pediatric Clinics of North America. December 2014, 61 (6): 1243–57. PMID 25439022. doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010. 
  6. ^ Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 19 October 2016, 10: CD005088. PMID 27760454. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4. 
  7. ^ 7.0 7.1 Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. 2012: 613. ISBN 9780313387135. （原始内容存档于2017-11-05）. 

外部連結

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遺傳性疾病、細胞外：硬蛋白病(不包括層粘連蛋白和角蛋白)
膠原病
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層粘連蛋白
其它
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参见：总表 · 第二批
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