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爱德华氏综合征

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爱德华氏综合征
Edwards syndrome
类型染色体疾病[*]、distichia[*]、eyebrow hypertrophy[*]、total autosomal trisomy[*]、chromosomal anomaly with cataract[*]、syndromic diaphragmatic or abdominal wall malformation[*]、syndromic anorectal malformation[*]、syndromic renal or urinary tract malformation[*]、chromosomal duplication syndrome[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学、​小儿科
ICD-11LD40.2
ICD-10Q91.0-Q91.3
ICD-9-CM758.2
DiseasesDB13378
MedlinePlus[1]
eMedicineped/652
Orphanet3380
[编辑此条目的维基数据]

爱德华氏综合征（亦称18-三体症）是一种遗传疾病，是（所有或是部分）18号染色体中出现第三个染色体。身体许多部位都会受到影响。有爱德华氏综合征的婴儿常会有宫内生长受限及先天性心脏病的问题。其他特征包括小头、下颌较小、持续地紧握着的拳头并指头重叠，也会有严重的智能障碍[1]。

大部分病例肇因于配子形成或胚胎发育时发生问题，随着产妇年龄越高，胎儿发生此症的比例也越高，极少病例是因遗传而患病。有部分病例系因镶嵌现象而发病，意即并非所有细胞都有染色体异常之状况，而患者的症状也会相对轻微[1]。接受超声波检查，其结果反而可能会加深怀疑；而透过羊膜穿刺则能予以确认[2]。

由于此症为遗传疾病且存活率甚低，故治疗方式以提供支持性的照护为主。当母亲产下一名患有此综合征的子女时，之后再产下同样罹患此综合征子女的几率仅约1%[2]。此综合征是新生儿第二常见的因染色体三倍体症所引发的重大疾病，最常见的则是唐氏症[3]。

新生儿罹患此综合征的几率约为1/5,000[1]，其中绝大部分是女婴[2]。也有许多胎儿因此死产，且患者至1岁的存活率亦只有约7.5%[1]。此综合征的名称是取自英国医药遗传学家约翰·赫顿·爱德华兹[4]。

爱德华氏综合征的因果

食指与中指重叠、小指与无名指重叠──爱德华氏综合征病婴的典型特征

18号染色体中的第三个染色体通常在卵子受精之前出现。健康的精子或卵子拥有23个染色体，两者分别提供23个染色体以构成健康细胞所拥有的46个染色体。减数分裂以及子细胞染色体分裂的失败，会造成染色体数量错误，从而产生24个单倍体。受影响的精子或卵子在受精作用的时候多出一个染色体，或者三个同一组的染色体复本。过剩的染色体带给爱德华氏综合征患者异常的特征。患者身体上的细胞都携有过剩的染色体，生长及发育因此受延迟或减弱。

爱德华氏综合征患者会出现体重过轻、头颅过小及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧及手指重叠等问题。患者也会有心脏不健全以及其他器官畸形、残废的问题。

发育方面的显著延迟是爱德华氏综合征的明显症状。足月生产的初生患者会面对如早产婴儿般的呼吸与摄食困难。若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助，部分患者可以克服此类困难。

爱德华氏综合征构成生存威胁的风险

爱德华氏综合征患者的生存率极低。大概有一半会胎死腹中。而在初生婴儿当中，只有20%的婴儿能够存活两个月，亦只有5-10%的婴儿能够存活超过一年，其主要死因在于窒息以及心脏异常。在胚胎期至初生期间，能够预测爱德华氏综合征患者的预后是不可能的事，因为主要的医药介入都会惯常地受患者所抑制。在患者受到与拥有正常遗传的同辈所受的相等的侵犯的情况之下，去测定患者的生存率或者预后都是困难的事，患者的发育速度都会受到极度严重的典型延迟。

概率问题

爱德华氏综合征的出现几率在胚胎期间是1/3,000以下，而在出生时会降至1/6,000以下（因为有一半患者会胎死腹中）。尽管爱德华氏综合征都会发生在20-40岁孕妇的胎儿身上，但是承认“随着孕妇的年龄增加，爱德华氏综合征的出现几率都会增加”的说法是重要的事。

镶嵌式爱德华氏综合征

一小部分的病例的成因是因为只有一些身体的细胞有第十八号染色体的额外复本，形成一群有不同染色体组数的混合细胞群，此类病例有时被称为“马赛克式爱德华氏综合征”。 在罕有的情况下，一条十八号染色体的额外复本转往另一组染色体（亦称 易位型爱德华氏综合征）．易位型爱德华氏综合征患者拥有两条十八号染色体的复本，以及另一条来自第十八组而已归属另一组别的染色体，因此患者拥有局部的爱德华氏综合征病征，所构成的负面影响较典型的爱德华氏综合征为少。

患者特征

爱德华氏综合征的病例当中，其病征可能会存在极大的变化。 不过，在受爱德华氏综合征影响的患者当中可以发现下列异常特征：

发育迟缓

  • 成长速度异常延迟
  • 发育方面的延迟
  • 智能障碍
  • 肾脏萎缩

主要致死原因

  • 摄食困难
  • 呼吸困难
  • 于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合

外貌上的异常

  • 男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育
  • 后部头颅突出
  • 小型头颅畸形
  • 耳朵下垂、变形
  • 异常的小颚畸形
  • 小型口腔
  • 兔唇
  • 颚裂
  • 鼻尖朝上
  • 眼睑出现皱褶（裂缝）
  • 双眼之间存在较阔的空间
  • 上眼睑下垂
  • 手指重叠、扭曲
  • 拇指发育不全（或者完全消失）
  • 指甲发育不全
  • 于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物
  • 足部向内弯曲
  • 臀部运动幅度受限制、小型盆骨
  • 胸骨过短

参考资料

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 trisomy 18. GHR. March 2012 [1 October 2016]. （原始内容存档于2016-10-02）. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 Trisomy 18. Orphanet. May 2008 [1 October 2016]. （原始内容存档于2016-10-03）. 
  3. ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 4. Elsevier Health Sciences. 2009: 109 [2019-05-29]. ISBN 0323075762. （原始内容存档于2016-10-02） （英语）. 
  4. ^ Edwards syndrome (John Hilton Edwards). WhoNamedIt.com. [2008-07-24]. （原始内容存档于2008-07-09）. 

外部链接

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