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使用者:Hiko.C/脊髓性肌肉萎縮症

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Spinal muscular atrophy
Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10G12.0-G12.1
ICD-9-CM335.0-335.1
OMIM253300 253550 253400 271150
DiseasesDB14093 32911
MedlinePlus000996
eMedicinearticle/1181436
article/1264401
article/306812
MeSHD009134
GeneReviews
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脊髓性肌肉萎縮症(英語:Spinal muscular atrophy,簡寫為SMA),是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮,肌肉無力,最終造成死亡。

病因

控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質運動神經元存活因子,SMN)出了問題,使得神經訊號的傳遞受到阻礙,造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因,稱為SMN1英語SMN1,當這種基因出現問題時,就會產生這種疾病。

參見

延伸閱讀

外部連結

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