N-乙酰谷氨酸合酶
N-乙酰谷氨酸合酶 | |
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识别 | |
符号 | NAGS |
Entrez | 162417 |
HUGO | 17996 |
OMIM | 608300 |
RefSeq | NM_153006 |
UniProt | Q8N159 |
其他资料 | |
EC编号 | 2.3.1.1 |
基因座 | 17 q21.31 |
N-乙酰谷氨酸合酶(英语:N-acetylglutamate synthase)是一个催化乙酰辅酶A与谷氨酸产生N-乙酰谷氨酸的酶。
对于细菌与植物来说,此酶十分重要,因为它是合成精氨酸途径中的一种酶。
此酶对哺乳动物来说亦十分重要,因为它可以产生尿素循环所需的调控物N-乙酰谷氨酸,这种物质可以激活氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ,后者催化尿素循环的起始步骤。
临床意义
编码此酶的基因若是突变,将会引起N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症。
参考文献
- Lehninger principles of biochemistry, 4th edition, David L. Nelson, Michael M. Cox
外部链接
- Ah Mew, Nicholas; Simpson, Kara L.; Gropman, Andrea L.; Lanpher, Brendan C.; Chapman, Kimberly A.; Summar, Marshall L. Urea Cycle Disorders Overview. Adam, Margaret P. (编). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993 [2011-10-07]. PMID 20301396. (原始内容存档于2017-01-18).
- 医学主题词表(MeSH):N-Acetylglutamate+Synthase
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