恶性高热
| 惡性高熱 Malignant hyperthermia | |
|---|---|
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| 非常多曾經歷過惡性高熱的患者身上都帶有異常的RYR1基因，未來有可能以此作為基因篩檢的依據。 | |
| 症状 | 體溫過熱、高鉀血症、酸中毒、高碳酸血症、肌紅素尿[*] |
| 类型 | muscular channelopathy[*]、rare disease with malignant hyperthermia[*]、神經病、常染色体显性遗传疾病[*]、muscle tissue disease[*]、疾病 |
| 病因 | 突变、麻醉、琥珀胆碱 |
| 診斷方法 | 测温学、creatine kinase measurement[*]、potassium concentration measurement[*] |
| 治療 | 單挫林 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 麻醉學、重症醫學 |
| ICD-11 | 8C78 |
| ICD-9-CM | 995.86 |
| OMIM | 145600 |
| DiseasesDB | 7776 |
| MedlinePlus | 001315 |
| eMedicine | 2231150 |
| Orphanet | 423 |
关于与「恶性高热」標題相近或相同的条目，請見「发热 (消歧義)」。惡性高熱（malignant hyperthermia，MH）又称致命高熱，是某些全身麻醉药引起的全身骨骼肌强烈收缩、体温急剧升高及进行性循环衰竭的代谢亢进危象[1]，属于常染色体显性遗传病[2]。多见于挥发性卤族类吸入麻醉药、琥珀胆碱（神经肌肉阻滞药）等药物[3]。
恶性高热是罕見的危及生命病症，在一些被麻醉者身上，這些藥物會造成骨骼肌呼吸作用劇烈且不受控制的增加，因此會影響血液的供氧能力、移除二氧化碳能力以及體溫調節能力，若沒有立刻處理，可能會導致循环性虚脱及死亡[4]。
恶性高热和遺傳有關，多半會是显性基因失調，其中至少有六個基因座是目前仍在探討的[5]。
恶性高热多半出現在病患暴露在特定麻醉藥品當下，或是之後不久就出現。沒有簡單且直接的測試可以診斷恶性高热。若是懷疑是恶性高热的病患，強烈建議用丹曲林（dantrolene）進行治療。早期恶性高热的死亡率高達70%，但自從使用丹曲林，並且針對高危險病患，避免使用誘發恶性高热的麻醉藥，其死亡率已低於5%[4]。
徵兆和特徵
通常惡性高熱的症狀為患者進入過度代謝狀態後的特徵：重度高燒、心跳過速 、異常的呼吸急促、二氧化碳生成加速、耗氧量增加、多發性酸中毒（mixed acidosis）、肌肉僵直、橫紋肌溶解症[6]。這些現象可能會在接觸到麻醉劑後的任何時刻出現。若是在手術後，而且是在停止使用麻醉藥數分鐘後，很難找到確定是恶性高热的病例[7]。
原因
一般認為惡性高熱是基因與環境共同導致的疾病。絕大多數具有罹患惡性高熱高度風險的人，通常只有在接觸到触发原（triggering agent）的時候才會發病並出現症狀。最常見的触发原為揮發性麻醉藥，例如：氟烷、七氟醚、地氟醚、異氟醚、安氟醚或極性肌肉鬆弛劑（depolarizing muscle relaxants ）琥珀胆碱和 十烃季铵 ，它們通常用在全身麻醉上[6]。 在少數案例中，因為運動或熱產生的生物應力即可能觸發高風險患者的惡性高熱。[6][8] 可能較不會導致惡性高熱的麻醉藥為：局部麻醉藥（利多卡因、布比卡因、甲哌卡因）；鴉片類麻醉藥（嗎啡、芬太尼）；K他命、巴比妥类药物、一氧化二氮、异丙酚、依托咪酯、和苯二氮䓬类。
非極化的肌肉鬆弛劑，諸如：泮庫溴銨、 顺-阿屈库铵、 苯磺酸阿曲庫銨、美维库铵、維庫溴銨 和 羅庫諾林並不會導致惡性高熱。
流行病學
全身麻醉病例中恶性高热的发病率在1:5,000至1:50,000–100,000之間[6]，也有資料指出麻醉病例中，大約每 25 萬例麻醉中會有一例的惡性高熱病例發生；如果麻醉中有使用吸入性麻醉劑及去極化肌肉鬆弛劑，則每 62,000麻醉病例會有一例惡性高溫發生[4]。
治疗
丹曲林（dantrolene）是唯一治疗恶性高热的药物，其与RyR1（ryanodine receptor）结合[9]，抑制肌质网钙离子释放而减弱肌肉收缩[10][11]。
參考文獻
- ^ Malignant hyperthermia (PDF). Orpha.net. March 2013 [30 June 2017]. （原始内容存档 (PDF)于17 June 2013）.
- ^ malignant hyperthermia. Genetics Home Reference. Jan 27, 2017 [30 June 2017]. （原始内容存档于27 June 2017） （英语）.
- ^ Schneiderbanger, D; Johannsen, S; Roewer, N; Schuster, F. Management of malignant hyperthermia: diagnosis and treatment.. Therapeutics and Clinical Risk Management. 2014, 10: 355–62. PMC 4027921
. PMID 24868161. doi:10.2147/TCRM.S47632 .
- ^ 4.0 4.1 4.2 基隆長庚醫院林麗梅/惡性高熱及其用藥 Dantrolene 簡介，嘉義長庚醫院麻醉科黃仲衡主任審閱. 惡性高熱(Malignant hyperthermia) (PDF). cmuh.org.tw. 衛生福利部國民健康署罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心. 2003 [2017-04-30]. （原始内容 (PDF)存档于2017年5月17日）.
- ^ Litman R, Rosenberg H; Rosenberg. Malignant hyperthermia: update on susceptibility testing. JAMA. 2005, 293 (23): 2918–24. PMID 15956637. doi:10.1001/jama.293.23.2918.
- ^ 6.0 6.1 6.2 6.3
Rosenberg H, Davis M, James D, Pollock N, Stowell K; Davis; James; Pollock; Stowell. Malignant hyperthermia. Orphanet J Rare Dis. 2007, 2 (1): 21. PMC 1867813 . PMID 17456235. doi:10.1186/1750-1172-2-21.
- ^ Litman, Ronald; Flood, Christopher D.; Kaplan, Richard F.; Kim, Yung Ly; Tobin, Joseph R. Postoperative Malignant Hyperthermia. Anesthesiology. November 2008, 109 (5): 825–9. PMID 18946294. doi:10.1097/aln.0b013e31818958e5.
- ^ Groom, Linda; Muldoon, Sheila M.; Tang, Zhen Zhi; Brandom, Barbara W.; Bayarsaikhan, Munkhuu; Bina, Saiid; Lee, Hee-Suk; Qiu, Xing; Sambuughin, Nyamkhishig; Dirksen, Robert T. Identical de novo Mutation in the Type 1 Ryanodine Receptor Gene Associated with Fatal, Stress-induced Malignant Hyperthermia in Two Unrelated Families. Anesthesiology. November 2011, 115 (5): 938–45. PMID 21918424. doi:10.1097/aln.0b013e3182320068.
- ^ Lanner JT, Georgiou DK, Joshi AD, et al. Ryanodine receptors: structure, expression, molecular details, and function in calcium release. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2010 Nov;2(11):a003996. doi: 10.1101/cshperspect.a003996. Epub 2010 Oct 20. PMID 20961976; PMCID: PMC2964179.
- ^ Paul-Pletzer K, Yamamoto T, Bhat MB, Ma J, Ikemoto N, Jimenez LS, Morimoto H, Williams PG, Parness J 2002. Identification of a Dantrolene-binding Sequence on the Skeletal Muscle Ryanodine Receptor. J Biol Chem 277: 34918–34923
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