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胺基乙二酸半醛磷酸泛醯巰基乙胺基轉移酶

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胺基乙二酸半醛磷酸泛醯巰基乙胺基轉移酶
已知的結構
PDB直系同源搜尋: PDBe RCSB
識別號
別名AASDHPPT;, AASD-PPT, LYS2, LYS5, CGI-80, ACPS, aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase
外部IDOMIM607756 MGI1914868 HomoloGene9130 GeneCardsAASDHPPT
基因位置(人類
11號染色體
染色體11號染色體[1]
11號染色體
胺基乙二酸半醛磷酸泛醯巰基乙胺基轉移酶的基因位置
胺基乙二酸半醛磷酸泛醯巰基乙胺基轉移酶的基因位置
基因座11q22.3起始106,075,501 bp[1]
終止106,098,699 bp[1]
RNA表現模式
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直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_015423

NM_026276
​NM_001326359

蛋白序列

NP_056238

NP_001313288
​NP_080552

基因位置​(UCSC)Chr 11: 106.08 – 106.1 MbChr 9: 4.29 – 4.31 Mb
PubMed​查找[3][4]
維基資料
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

胺基乙二酸半醛磷酸泛醯巰基乙胺基轉移酶英語L-aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferaseAASDHPPT)一種在人體中由胺基乙二酸半醛磷酸泛醯巰基乙胺基轉移酶基因編碼的

該基因編碼的蛋白質與釀酒酵母LYS5相似,是在離胺酸生物合成途徑中α-胺基己二酸去氫酶活化所必需的物質。 酵母α-胺基己二酸去氫酶將α-生物合成的胺基己二酸半醛轉化為α-胺基己二酸。有人提出人類基因的缺陷會導致哌可酸血症

參考文獻

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149313 - Ensembl, May 2017
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025894 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.