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Cenani–Lenz综合症

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Cenani–Lenz综合症Cenani–Lenz syndromeCenani–Lenz syndactylism),亦称为CLS型并指综合症Cenani-Lenz syndactyly syndrome)是以遗传学家Asim Cenani和Widukind Lenz英语Widukind Lenz的名字来命名的,在1967年首次被报导[1]。Cenani–Lenz综合症是一种涉及上下两肢的常染色体隐性先天性畸形综合症[2]。这意味着引致该综合症的缺陷基因位于常染色体上,并且需要该缺陷基因的两个副本(从父母处各继承一个)才能引致该疾病。患有常染色体隐性遗传疾病的个体,他们的父母都携带着一份缺陷基因,但是通常不会出现任何疾病的迹像或症状。在2010年,低密度脂蛋白受体相关蛋白4英语Low-density lipoprotein receptor-related protein 4(LRP4)被报导是Cenani–Lenz综合症的致病基因[3]

症状

根据Sajid Malik的分类方案,Cenani–Lenz综合症属于并指畸形Ⅶ型[4][注 1],患者所有的手指脚趾会出现严重的骨性融合(腕骨掌骨指骨会出现不规则的骨性融合),手骨排列紊乱。这是由于桡骨脱位和前臂缩短的缘故,并且涉及到桡骨和尺骨的融合、缩短或退化。此外,患者下肢的趾骨可能有些缺失[5]。除此之外,少部分患者的颅面和肾脏功能可能会受损[3][6]

临床表型

Cenani–Lenz综合症具有两种彼此差异非常显著的临床表型,第一种是勺头型表型,而第二种则是少指型表型[7]。勺头型和少指型包含或不包含肾脏畸形。因为参与Wnt/β信号通路的LRP4基因出现纯合或复合杂合突变,所以肾脏会畸形[8]。目前已知少指类表型会伴随着肾功能和听力损失。因为GREM1基因与FMN1基因发生重组,所以会引致常染色体显性遗传[9]

备注

  1. ^ 并指畸形Ⅰ型可细分为Weidenreich型、Lueken型、Montagu型和Castilla型。并指畸形Ⅱ型可以归结为三类,即典型的SPD(A型)、轻微变异的SPD(B型)和罕见表型的SPD(C型)。并指畸形Ⅲ型即Johnston-Kirby型。并指畸形Ⅳ型即Haas型。并指畸形Ⅴ型即Dowd型。并指畸形Ⅵ型即Mitten型。并指畸形Ⅶ型即Cenani-Lenz型。并指趾畸形Ⅷ型即Orel-Holmes型。并指趾畸形Ⅸ型即Malik-Percin型。

参考资料

  1. ^ Cenani, A; Lenz, W. [Total syndactylia and total radioulnar synostosis in 2 brothers. A contribution on the genetics of syndactylia].. Zeitschrift fur Kinderheilkunde. 1967, 101 (3): 181–90 [2020-03-11]. PMID 4298043. [永久失效链接]
  2. ^ Harpf, C; Pavelka, M; Hussl, H. A variant of Cenani-Lenz syndactyly (CLS): review of the literature and attempt of classification.. British journal of plastic surgery. 2005-03, 58 (2): 251–7 [2020-03-11]. PMID 15710123. doi:10.1016/j.bjps.2004.10.024. [永久失效链接]
  3. ^ 3.0 3.1 Li, Y; Pawlik, B; Elcioglu, N; Aglan, M; Kayserili, H; Yigit, G; Percin, F; Goodman, F; Nürnberg, G; Cenani, A; Urquhart, J; Chung, BD; Ismail, S; Amr, K; Aslanger, AD; Becker, C; Netzer, C; Scambler, P; Eyaid, W; Hamamy, H; Clayton-Smith, J; Hennekam, R; Nürnberg, P; Herz, J; Temtamy, SA; Wollnik, B. LRP4 mutations alter Wnt/beta-catenin signaling and cause limb and kidney malformations in Cenani-Lenz syndrome.. American journal of human genetics. 2010-05-14, 86 (5): 696–706 [2020-03-11]. PMID 20381006. doi:10.1016/j.ajhg.2010.03.004. [永久失效链接]
  4. ^ Malik, S. Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification.. European journal of human genetics : EJHG. 2012-08, 20 (8): 817–24 [2020-03-11]. PMID 22333904. doi:10.1038/ejhg.2012.14. [永久失效链接]
  5. ^ 刘金秀; 陈玮; 王香荣; 周清; 司彪; 段文元. 並指(趾)畸形的分類及遺傳學研究進展. 国际生殖健康/计划生育杂志. 2016, 35 (2): 170–176. 
  6. ^ Temtamy, SA; Ismail, S; Nemat, A. Mild facial dysmorphism and quasidominant inheritance in Cenani-Lenz syndrome.. Clinical dysmorphology. 2003-04, 12 (2): 77–83 [2020-03-11]. PMID 12868467. doi:10.1097/00019605-200304000-00001. [永久失效链接]
  7. ^ Khan, TN; Klar, J; Ali, Z; Khan, F; Baig, SM; Dahl, N. Cenani-Lenz syndrome restricted to limb and kidney anomalies associated with a novel LRP4 missense mutation.. European journal of medical genetics. 2013-07, 56 (7): 371–4 [2020-03-11]. PMID 23664847. doi:10.1016/j.ejmg.2013.04.007. [永久失效链接]
  8. ^ Kariminejad A; Stollfuβ B; Li Y. Severe Cenani -Lenz syndrome caused by loss of LRP4 function. American Journal of Medical Genetics Part A. 2013, 161A (6): 1475–1479. 
  9. ^ Dimitrov BI; Voet T; De Smet L等. Genomic rearrangements of the GREM1 -FMN1 locus cause oligosyndactyly, radio -ulnar synostosis, hearing loss, renal defects syndrome and Cenani --Lenz-like non-syndromic oligosyndactyly. The Journal of Medical Genetics. 2010, 47 (8): 569–574.