施奈德结晶状角膜营养不良
| 施奈德结晶状角膜营养不良 | |
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| 又称 | 结晶状基质营养不良，遗传性结晶状基质营养不良，施奈德氏结晶状角膜营养不良 |
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| 施奈德角膜营养不良。角膜中央有明显的结晶状混浊（Courtesy Dr. G.N. Foulks） | |
| 类型 | stromal dystrophy[*]、常染色体显性遗传疾病[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 眼科学 |
| OMIM | 121800 |
| eMedicine | 1196212 |
| Orphanet | 98967 |
施奈德结晶状角膜营养不良（SCD），是一种罕见的角膜营养不良症。SCD是由UBIAD1基因的杂合突变引起。[1][2][3]角膜中的细胞堆积胆固醇和磷脂沉积物导致角膜变得混浊，若情况严重则需要进行角膜移植。患者的其他细胞类型（如皮肤成纤维细胞）中也可能会有异常的胆固醇代谢，显示这可能是全身性疾病，但临床表现则只有角膜的SCD。
