表現型

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貝殼的不同紋理

表現型(英語:Phenotype),或稱表型,對於一個生物而言,表示它某一特定的物理外觀或成分。一個人是否有耳珠、植物的高度、血型顏色等等,都是表型的例子。由丹麥遺傳學家威廉·約翰森最先提出。

表型主要受生物的基因型環境影響,可分為連續變異或不連續變異的。前者較易受環境因素影響,基因型上則會受多個等位基因影響,如體重智力身高;後者僅受幾個等位基因影響,而且很少會被環境改變,如血型、眼睛顏色捲舌的能力。對於不連續變異,若有兩個生物表現型相同,其基因型未必一樣,這是因為其中一方可能有隱性基因

表型變異是天擇性擇成立的重要條件。如果表型都一樣,族群只能依突變漂變等機制演化

早期的遺傳學家欠缺分子生物學技術,無從直接觀察DNA構造,生物和其後代的表型就是他們判別其基因型的工具。

表型定義的演變過程

1. 經典定義:在最早的定義中,表型主要是指觀察到的宏觀性狀。例如,豌豆的色彩、果蠅的眼睛顏色或花的形狀。

2. 生化和分子生物學的崛起:隨着科技的進步,尤其是生化和分子生物學的發展,表型的定義逐漸擴展。開始包括了生化路徑、酶活性、蛋白質結構和功能等生化特徵。

3. 基因組時代:隨着分子生物學技術,特別是基因測序技術的發展,科學家們開始有能力直接觀察和測量基因型。表型的定義進一步擴展,涵蓋了分子標記物、基因表達模式和其他在分子層面上的性狀。

4. 系統生物學:在21世紀初,隨着系統生物學的崛起,表型被看作是多個層次上的集成結果,從基因、蛋白質到細胞、組織和整個生物體。這意味着表型可以在多個層次上進行描述,從單個基因或蛋白質的功能,到整個細胞、器官或生物體的功能和性狀。

總結起來,表型的定義已從僅僅描述宏觀的、觀察到的特徵擴展到了更為複雜和詳細的生物學特性,包括那些需要先進技術進行檢測的性狀。

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