肝糖储积病
| 肝糖储积病 | |
|---|---|
 | |
| 肝糖 | |
| 类型 | glycogen metabolism disorder[*]、overload disease[*]、先天糖类代谢缺陷[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| ICD-11 | 5C51.3 |
| ICD-10 | E74.0 |
| ICD-9-CM | 271.0 |
| MeSH | D006008 |
| Orphanet | 79201 |
肝糖储积病（glycogen storage disease）又称糖原贮积病，属于一种合成、分解肝糖有缺陷的代谢疾病[1]。另外，肝糖只分布于肝脏、肌肉。造成肝糖储积病的病症有两种，即先天与后天。先天型肝糖储积病是因为出生前代谢系统出现问题（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，后天型肝糖储积病是因为有毒的生物碱栗精胺所造成的[2]。
整体而言，在不列颠哥伦比亚的调查显示，肝糖储积病发生率约为每10万名婴儿中会有2.3位，即每43000个婴儿中有1位[3]；在美国的调查显示约20000至25000名婴儿中会有一人患有肝糖储积病[4]；而在荷兰的发生率约为40000为婴儿中有1位[5]。
类型
目前肝糖储积病可分为11大类(有一部份是过去被认为不同但现在已经重新分类)，肝糖合成缺乏症虽然不会造成额外的肝糖堆积，却经常被称为第零型肝糖储积病，因为算是肝糖储存缺陷的问题。
| 类型 | 缺乏酵素 | 通称疾病名 | 发生率 | 低血糖 | 肝脏肿大 | 高脂血症 | 肌肉疾病 | 发展/预后 | 其他症状 |
| 第一型肝糖储积病 | 6-磷酸葡萄糖 | 冯吉尔克病 | 50000[4]至100000[11]新生儿中有1人 | 是 | 是 | 是 | 无 | 生长障碍 | 乳酸性酸中毒, 高尿酸血症 |
| 第二型肝糖储积病 | 酸性麦芽糖酶 | 庞贝氏病 | 60000至140000新生儿中有1人[5] | 否 | 是 | 否 | 肌肉衰弱 | 在2岁之前死亡 | 心脏衰竭 |
| 第三型肝糖储积病 | 肝糖去分支酶 | 克里氏病或弗布斯病 | 100000新生儿中有1人 | 是 | 是 | 是 | 肌肉病变 | ||
| 第四型肝糖储积病 | 肝糖分支酶 | 安德森病 | 否 | 是 | 否 | 无 | 伴随肝硬化，生长迟缓，通常在5岁前死亡 | ||
| 第五型肝糖储积病 | 肌肉肝糖磷酸酶 | 麦卡德尔病 | 100000[12]人中有1人 | 否 | 否 | 否 | 运动会诱发痉挛、横纹肌溶解症 | 肾衰竭 | |
| 第六型肝糖储积病 | 肝脏肝糖磷酸酶 | 赫尔斯病 | 65000至85000新生儿中有1人[13] | 是 | 是 | 否 | 无 | ||
| 第七型肝糖储积病 | 肌肉磷酸果糖激酶 | Tarui氏病 | 否 | 否 | 否 | 运动会造成肌痉挛及衰弱 | 生长迟缓 | 溶血性贫血 | |
| 第九型肝糖储积病 | 磷酸激酶、PHKA2 | - | 否 | 否 | 是 | 无 | 运动方面延迟发育、生长迟缓 | ||
| 第十一型肝糖储积病 | 葡萄糖转运酶、GLUT2 | Fanconi-Bickel氏症 | 是 | 是 | 否 | 无 | |||
| 第十二型肝糖储积病 | 醛缩A酵素 | 红细胞醛缩缺乏 | 未知 | 未知 | 未知 | 运动会造成肌痉挛及衰弱 | |||
| 第十三型肝糖储积病 | β-烯醇酶 | - | 未知 | 未知 | 未知 | 运动会造成肌痉挛及衰弱 | 数十年间会有逐渐增强的肌痛[14] | 偶发性肌酸激酶上升，休息之后恢复[14] | |
| 第零型肝糖储积病 | 肝糖合成酶 | - | 是 | 否 | 否 | 偶发性肌肉痉挛 |
挪威森林猫遗传病
肝糖储积病第四型严重受影响的幼猫，将会是死胎或在出生后不久死亡，这是由于在分娩过程中和出生的第一个小时血糖低（不能产生足够的葡萄糖）。在罕有的情况下，受感染的幼猫可以正常地发育直至4至5个月。受感染的幼猫会有间歇性的发烧（上升和下降）、发抖和动作不能协调，之后幼猫会停止发育，这种疾病导致肌肉神经逐渐退化，肌肉严重地无力、萎缩，四肢无力（特别是后腿）、食欲不振、自行清洁、心脏衰退、昏迷，最后在15个月前死亡。但幼猫通常都在这12个月前进行安乐死，避免受苦。
参考文献
- ^ 道兰氏医学词典中的glycogen storage disease
- ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats. Veterinary Pathology. May 1995, 32 (3): 289–98. PMID 7604496. doi:10.1177/03009858950320031.
- ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. Pediatrics. January 2000, 105 (1): e10. PMID 10617747. doi:10.1542/peds.105.1.e10.
- ^ 4.0 4.1 eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I （页面存档备份，存于互联网档案馆） Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009
- ^ 5.0 5.1 Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP; et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet. September 1999, 7 (6): 713–6. PMID 10482961. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367.
- ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O. Glycogen storage disease, type 8. Arch. Dis. Child. October 1972, 47 (255): 830–3. PMC 1648209
. PMID 4508182. doi:10.1136/adc.47.255.830.
- ^ 7.0 7.1 eMedicine - Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto. （原始内容存档于2008-10-31）.
- ^ Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary. （原始内容存档于2009-07-03）.
- ^ Warren MF, Hamilton PB. Glycogen storage disease type X caused by ochratoxin A in broiler chickens. Poult. Sci. January 1981, 60 (1): 120–3. PMID 6940112.
- ^ Huff WE, Doerr JA, Hamilton PB. Decreased glycogen mobilization during ochratoxicosis in broiler chickens. Appl. Environ. Microbiol. January 1979, 37 (1): 122–6 [2011-10-25]. PMC 243410 . PMID 760630. （原始内容存档于2019-12-18）.
- ^ The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD 互联网档案馆的存档，存档日期2010-08-03. This page was created in October 2006.
- ^ 存档副本. [2011-10-25]. （原始内容存档于2019-06-29）.
- ^ eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI （页面存档备份，存于互联网档案馆） Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
- ^ 14.0 14.1 存档副本. [2011-10-25]. （原始内容存档于2021-05-03）.
参考书籍
- 日本獣医内科学アカデミー编 ‘獣医内科学（小动物编）’ 文永堂出版 2005年 ISBN 4830032006
- 獣医学大辞典编集委员会编集 ‘明解獣医学辞典’ チクサン出版 1991年 ISBN 4885006104
