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腺苷脱氨酶

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腺苷脱氨酶
腺苷脱氨酶的丝带图。可见中央的离子。来自PDB 1VFL
有效结构
PDB 直系同源检索:PDBe, RCSB
标识
代号 ADA;
扩展标识 遗传学608958 鼠基因87916 同源基因37249 GeneCards: ADA Gene
EC编号 3.5.4.4
RNA表达模式
更多表达数据
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 100 11486
Ensembl ENSG00000196839 ENSMUSG00000017697
UniProt P00813 Q4FJZ7
mRNA序列 NM_000022.2 NM_007398.3
蛋白序列 NP_000013.2 NP_031424.1
基因位置 Chr 20:
43.25 – 43.28 Mb
Chr 2:
163.55 – 163.58 Mb
PubMed查询 [1] [2]
Adenosine/AMP deaminase
crystal structure of plasmodium yoelii adenosine deaminase (py02076)
鉴定
标志A_deaminase
PfamPF00962旧版
Pfam宗系CL0034旧版
InterPro英语InterProIPR001365
PROSITE英语PROSITEPDOC00419
SCOP英语Structural Classification of Proteins1add / SUPFAM
Adenosine deaminase (editase) domain
鉴定
标志A_deamin
PfamPF02137旧版
InterPro英语InterProIPR002466
PROSITE英语PROSITEPDOC00419
SCOP英语Structural Classification of Proteins1add / SUPFAM
Adenosine/AMP deaminase N-terminal
鉴定
标志A_deaminase_N
PfamPF08451旧版
InterPro英语InterProIPR013659

腺苷脱氨酶(英语:Adenosine deaminase)的是一种参与嘌呤代谢作用。它是用作拆解食物组织中的核酸中的腺苷。在人体中,它主要参与了免疫细胞的制造。若该酶突变,会造成T细胞B细胞自然杀手细胞皆无法表现的严重复合型免疫缺乏症(SCID)

反应

腺苷脱氨酶对腺苷进行不可逆转的脱氨作用,转化腺苷为相关的核苷肌苷,移除氨基酸组

病理学

腺苷脱氨酶的突变基因使之不容易被表达,这是一些严重复合型免疫缺乏症(SCID)的原因。基因突变令ADA被过度产生是溶血性贫血原因之一。有一些证据表明,一个不同的等位基因(ADA2)可能会导致自闭症

ADA活性异常与多种疾病相关,如当人体发生结核杆菌侵袭时,人体主要启动细胞免疫,T淋巴细胞和单核巨噬细胞分枝杆菌激活可引起ADA的活性增强,且间皮细胞吞噬分枝杆菌后产生的特异性细胞因子亦诱导ADA的活性增强。

参考文献

深入阅读