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低磷酸酯酶症

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Hypophosphatasia
类型常染色体显性遗传疾病[*]metabolic bone disease[*]autosomal genetic disease[*]症候群
分类和外部资源
医学专科内分泌学
ICD-9-CM277.6
OMIM146300
DiseasesDB6516
eMedicine945375
Orphanet436、​436
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低磷酸酯酶症是一种遗传病,其会导致磷酸酯酶活性过低,使矿物质化作用异常,骨骼牙齿会造成等异常堆积。患者骨骼变软、强度变弱,与佝偻症相似。四肢显得短小、胸腔轮廓亦会造成异常、头骨质地柔软,亦会造成高血钙症

此遗传病的发生率为10万分之1,白人的发病率较高。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传,父母其中一方患病的话将基因传下去的几率为50%。

参考资料

外部链接