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BRCA2

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BRCA2
已知的結構
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
識別號
别名BRCA2;, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
外部IDOMIM600185 MGI109337 HomoloGene41 GeneCardsBRCA2
相關疾病
BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer syndrome、​Fanconi anemia complementation group D1、​breast carcinoma、​prostate carcinoma、​cerebellar medulloblastoma、​泌尿生殖肿瘤、​卵巢腫瘤、​hereditary breast ovarian cancer[1]
基因位置(人类
13號染色體
染色体13號染色體[2]
13號染色體
BRCA2的基因位置
BRCA2的基因位置
基因座13q13.1起始32,315,086 bp[2]
终止32,400,268 bp[2]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_000059

NM_001081001
​NM_009765

蛋白序列

NP_000050

NP_001074470
​NP_033895

基因位置​(UCSC)Chr 13: 32.32 – 32.4 MbChr 5: 150.45 – 150.49 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

乳腺癌二号基因(BRCA2)是一种导致乳腺癌的蛋白质基因,在人体中表达为编码BRCA2的基因其与BRCA1一起构成了乳腺癌的主要致病基因。

BRCA1与BRCA2是两种不相关的蛋白质[6],但通常都在乳房与其他细胞组织中出现。它们可帮助修复DNA,也可在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复,在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用[6]。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突变英语BRCA mutation而受损,则受损的DNA无法正确修复,这会增加患乳腺癌的风险[7]BRCA1BRCA2被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常的肿瘤抑制功能,而这些基因中的高渗透性突变会导致肿瘤抑制功能的丧失,这与患乳腺癌的风险增加相关[8]

BRCA2基因位于第十三号染色体的长q臂12.3位(13q12.3)[9]。人类参考 BRCA 2 基因包含 27 个外显子,该 cDNA 有 10,254 个碱基对编码 3418 个氨基酸的蛋白质。

参考文献

  1. ^ 與BRCA2相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139618 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041147 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ 6.0 6.1 Haynes, M. Re: Thomas LC, et al. Premanipulative testing and the velocimeter. Manual Therapy (2007), doi:10:1016/j.math.2006.11.003. Manual Therapy. 2008-02, 13 (1): e4. ISSN 1356-689X. doi:10.1016/j.math.2007.09.008. 
  7. ^ People. Nature Biotechnology. 2007-10, 25 (10): 1186–1186. ISSN 1087-0156. doi:10.1038/nbt1007-1186. 
  8. ^ Tezuka, Keitaro; Doi, Yoshihiro; Hinatsu, Yukio. Crystal structures and magnetic properties of zircon-type compounds Lu1–xYxCrO4. Journal of Materials Chemistry. 2002-02-25, 12 (4): 1189–1193. ISSN 0959-9428. doi:10.1039/b108483f. 
  9. ^ Aoyama, Yuichi; Ikeda, Hiroshi; Hayakawa, Hideaki; Doi, Koichiro; Fukuda, Yoichi; Shibuya, Kazuo. Observation and Data Archiving System of a Superconducting Gravimeter at Syowa Station, Antarctica. International Journal of Geosciences. 2015, 06 (10): 1116–1126. ISSN 2156-8359. doi:10.4236/ijg.2015.610087. 

外部链接