貝克威思-威德曼症候群
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貝克威思-威德曼综合征 | |
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类型 | 症候群、overgrowth syndrome[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
OMIM | 130650 |
DiseasesDB | 14141 |
MedlinePlus | 001186 |
eMedicine | 919477 |
Orphanet | 116 |
貝克威思-威德曼症候群(英語:Beckwith–Wiedemann syndrome)是一種先天過度生長的疾病,通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形,出生後可能發生新生兒低血糖,並伴隨有巨舌、內臟腫大、半邊肥大等病症,耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。
其發生率為1/13700,經人工生殖技術出生的嬰兒比例較高。
遺傳方面,其遺傳方式為未知,因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。
參考資料
外部链接
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