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致死性家族失眠症

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Fatal familial insomnia
症状agrypnia excitata[*]幻覺高血壓发热失眠恐慌發作恐懼症广泛性焦虑症老化失智症
类型罕见病遗传性海绵状脑病[*]失眠遺傳性疾病thalamic disease[*]疾病傳染性海綿狀腦病
分类和外部资源
醫學專科精神医学、​睡眠醫學、​神經病理學
ICD-118E02.2
ICD-10A81.9
ICD-9-CM046.72
OMIM600072
DiseasesDB32177
MeSHD034062
Orphanet466
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致死性家族失眠症Fatal familial insomnia,縮寫為FFI),一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似,由朊毒体(prion)引起[1]。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病,被稱為自發性致死失眠症sporadic fatal insomnia,縮寫為SFI[2]。目前是絕症,無法治療

症狀

疾病的發病時間不一定,一般是在35歲至60歲之間發病,平均發病年齡是50歲。最常在病患的中年晚年發作,特別是在分娩后。通常在發病之後7到36個月之間,就會致死。這個疾病會損傷病患的丘腦[2]。在不同病人間,產生的症狀有很大的不同,既使是同一個家族,也非人人相同。目前可以由基因檢測來早期發現問題。

這個疾病的發展可以分成四個階段,約7到18個月間會被完成:

  1. 病人的失眠狀況每日俱增,日漸嚴重,可能因此而有恐慌發作偏執狂恐懼症產生。這段時間約維持4個月。
  2. 病患產生幻覺恐慌發作,症狀日漸明顯,約持續5個月。
  3. 病人完全無法入睡,體重急速減輕。約持續3個月。
  4. 病人出現失智症,對外界刺激沒有反應,變得麻木或陷入昏迷,時間約持續6個月。這是最後一個階段,病人之後將保持這個狀況直到死亡。

此外的其他症狀有,盜汗、瞳孔縮小、脖子僵硬、血壓與心跳升高,男性突然性無能,女性突然進入更年期便秘也是常見症狀。

参见

參考文獻

  1. ^ Fatal familial insomnia - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center. rarediseases.info.nih.gov. [2022-05-23]. (原始内容存档于2019-04-15) (英语). 
  2. ^ 2.0 2.1 Montagna, Pasquale; Gambetti, Pierluigi; Cortelli, Pietro; Lugaresi, Elio. Familial and sporadic fatal insomnia. The Lancet Neurology. 2003-03, 2 (3). ISSN 1474-4422. doi:10.1016/s1474-4422(03)00323-5. 

外部連結