強直性肌肉失養症
| 強直性肌肉失養症 Myotonic dystrophy | |
|---|---|
| 又称 | 肌強直性營養不良、強直性肌營養不良 |
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| 患有肌強直性營養不良的病患，有肌肉萎縮、白內障及脫髮的症狀 | |
| 症状 | 肌肉損失、虛弱、肌肉經常收縮而且無法放鬆[1] |
| 併發症 | 白内障、智能障礙、心律不整[1][2] |
| 起病年龄 | 20歲至30歲[1] |
| 病程 | 慢性病[1] |
| 类型 | 1型，2型[1] |
| 病因 | 遺傳疾病（显性）[1] |
| 診斷方法 | 基因檢測.[2] |
| 治療 | 支架或輪椅、心律調節器、非侵入性正壓呼吸器[2] |
| 藥物 | Mexiletine、卡马西平、三环类抗抑郁药、非甾体抗炎药[2] |
| 患病率 | 每八千人中有一人以上[1] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科 |
| ICD-11 | 8C71.0 |
| ICD-9-CM | 359.21 |
| OMIM | 160900 |
| DiseasesDB | 8739 |
| Orphanet | 206647 |
強直性肌肉失養症（Myotonic dystrophy）也稱為肌強直性營養不良，是一種影響肌肉功能的慢性遺傳性疾病[1]。其症狀包括逐漸惡化的肌肉損失和虛弱[1]，肌肉經常收縮而且無法放鬆[1]。其他症狀可能包括白內障，智能障礙和心律不整問題[1][2]。而男性可能早期脫髮，無法生育[1]。
強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病，通常遺傳自父母一方[1]。有兩種主要類型：因DMPK基因的突變導致的1型（DM1）及CNBP突變導致的2型（DM2）[1]。這種疾病通常在隔代都會更加惡化[1]。DM1在出生時可能是顯而易見的[1]。DM2通常較輕微[1]。它們屬於肌營養不良症中的一種[1]。可以通過基因檢測證實其診斷[2]。
強直性肌肉失養症無法治愈[3]。治療方法可能包括支架或輪椅，心律調節器和非侵入性正壓呼吸器[2]。Mexiletine或卡马西平的藥物有時有幫助[2]。若有疼痛發生，可使用三環類抗鬱劑和非固醇類抗炎藥（NSAIDs）治療[2]。
全球都有強直性肌肉失養症的患者[1]，每8,000多人中有有1人患病。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生，它通常於20至30多歲時發作[1]。這是始於成年期最常見的肌營養不良症[1]。強直性肌肉失養症於1909年發現，並於1992年確診1型的根本原因[2]。
參考資料
- ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 1.19 1.20 myotonic dystrophy. GHR. 11 October 2016 [16 October 2016]. （原始内容存档于18 October 2016）.
- ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 Meola, G; Cardani, R. Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms.. Biochimica et Biophysica Acta. April 2015, 1852 (4): 594–606. PMID 24882752. doi:10.1016/j.bbadis.2014.05.019.
- ^ Klein, AF; Dastidar, S; Furling, D; Chuah, MK. Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy.. Current Gene Therapy. 2015, 15 (4): 329–37. PMID 26122101. doi:10.2174/1566523215666150630120537.
外部連結
| 分類 | |
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| 外部資源 |
外部連結
1 https://rs.yiigle.com/CN113694201908/1158342.htm （页面存档备份，存于互联网档案馆） 2 https://www.hksnmd.org/%E8%AA%8D%E8%AD%98%E7%A5%9E%E7%B6%93%E8%82%8C%E8%82%89%E7%96%BE%E7%97%85/%E8%82%8C%E8%82%89%E5%BC%B7%E7%9B%B4%E7%97%87/ （页面存档备份，存于互联网档案馆） 3 https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/98 （页面存档备份，存于互联网档案馆） 4 https://www.nrdrs.org.cn/app/rare/disease-list-article.html?index=78