I-细胞疾病

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I-cell disease
Mannose-6-phosphate (M6P). I-cell disease involves a failure to add M6P to proteins.
类型	rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]、lysosomal storage disease with skeletal involvement[*]、mucolipidosis[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-10	E77.0
OMIM	252500
DiseasesDB	29175
eMedicine	945460
Orphanet	576

I-细胞疾病是一种遗传病，其会导致溶小体酵素的缺失，引起细胞结构不正常。

此遗传病的发生率未知，荷兰研究指出约为640000分之1。

遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病。

参考资料

• 罕见遗传疾病一点通