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家族性淀粉样物多发性神经病变

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家族性淀粉样物多发性神经病变
类型淀粉样变familial amyloid neuropathy[*]常染色体显性遗传疾病[*]hereditary ATTR amyloidosis[*]疾病
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OMIM105210
eMedicine335301
Orphanet85447
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家族性淀粉样物多发性神经病变(英文:Familial amyloid polyneuropathy,简称FAP)是一种染色体显性遗传病,是致命且无法根治的神经病变,由葡萄牙神经学家Corino da Costa Andrade于1952年首先发现。患者肝脏缺乏一种分解淀粉样蛋白,导致淀粉样蛋白不正常地累积,影响神经系统心脏及其他器官的功能,通常在40岁前会因心脏衰竭而死亡。

参考资料

外部链接