脊髓性肌肉萎縮症

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脊髓性肌肉萎縮症
脊髓中受脊髓性肌肉萎縮症影响的神经元的部位
类型	运动神经元疾病[*]、脊髓性肌萎缩[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-9-CM	335.1、​335.10
OMIM	253300
DiseasesDB	14093、​32911、​12315、​34537
MedlinePlus	000996
eMedicine	1264401

脊髓性肌肉萎縮症（英語：Spinal muscular atrophy，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。

病因

控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質（運動神經元存活因子，SMN）出现問題，这使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因，稱為SMN1，當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。

反義寡核苷酸藥物治療

所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA，「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股，而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。反義寡核苷酸可結合RNA，藉此改變特定基因的表現，以製造特定蛋白質，或抑制製造會致命的蛋白質。由於此症患者體內缺少SMN基因，但其實人體內還有一個功能類似但具有缺陷的SMN2基因，因此反義寡核苷酸可以用來與SMN2的mRNA結合，讓SMN2基因轉譯出穩定的SMN蛋白，以取代SMN基因的功能，改善症狀。目前已有紐西納辛（Nusinersen，藥品名脊瑞拉）問世，並已有超過40個國家的8400多位患者使用。

參見

• AAAS (基因)（AAAS（gene））
• Nusinersen：第一個可治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物

延伸閱讀

• Parano, E; Pavone, L; Falsaperla, R; Trifiletti, R; Wang, C. Molecular basis of phenotypic heterogeneity in siblings with spinal muscular atrophy.. Annals of Neurology. Aug 1996, 40 (2): 247–51. PMID 8773609. doi:10.1002/ana.410400219. 
• FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. FDA News Release. 2016-12-23 [2017-08-22]. （原始内容存档于2019-04-23）. 

外部連結

• 美國國家神經疾病及中風研究院上有關SMA的資料
• 开放式目录计划中和脊髓性肌肉萎縮症相关的内容
• Standards of Care in Spinal Muscular Atrophy （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• 藥廠操弄實驗數據 （页面存档备份，存于互联网档案馆）